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哪些人容易怀唐氏儿？孕妇都得注意

香港医务检测中心HKMEDI 更新时间:2021-03-12

在中国唐氏儿已经成为发生率最高的出生缺陷，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，每800个新生儿中就有1个唐氏儿。唐氏儿都会伴有一定的智力障碍、发育迟缓、先天性心脏病、且生活不能自理。

由于唐氏儿发生数据较大，我们都应该了解下哪些人容易怀唐氏儿？以及怎么针对性的去预防？


　
哪些人更容易怀唐氏儿？

唐氏综合征根据遗传学分型分为标准型、嵌合型及易位型，超过90%以上的唐氏儿为标准型，绝大多数源自患儿母亲卵子形成时发生了21号染色体的不分离。

卵巢的功能衰退与年龄的增长呈正相关，由于高龄孕妇的卵巢渐趋老化，生殖细胞或受精卵在细胞分裂时易发生染色体不分离或染色体畸变。

随着年龄增长，孕妈妈分娩唐氏儿的几率也在增加。例如：20岁到40岁，唐氏儿出生风险可以从1/1530增加到1/110，甚至更高。除了年龄的影响外，研究表明，唐氏综合征发生同时与外祖母、父亲、母亲的基因型、生活环境、生活习惯（饮食、吸烟、饮酒、有害物质暴露等）都有一定关系。

对于唐氏综合症，预防是重中之重

知道了哪些人容易怀唐氏儿中，生育年龄是唐氏儿发生的高危因素，因此建议避免高龄生育，所以找到合适的人以后，该结婚生孩子的时候不要一味推迟。

再者，夫妻双方避免接触放射性辐射、毒性物质、禁烟忌酒，保持良好的生活习惯。有唐氏综合征家族史、习惯性流产、早产或死胎家庭，孕前进行遗传咨询，必要时进行遗传检测。

而孕期最重要的还是筛查预防。

无创产前DNA检测在怀孕10周以上即可进行抽血检测，利用先进的第二代基因测速技术，可提前筛查胎儿遗传疾病的风险。遗传病是由个人的基因组异常所造成的疾病，目前已知六千多种单基因遗传病，每两百新生儿就有一例。提早进行遗传病的筛查可以帮助医生进行及时的干预或治疗。

香港医务检测中心运用最新的第2代基因测序技术，通过分析母血中的游离胎儿DNA，无创产前DNA检测可以筛查胎儿最常见的3种染色体3倍体综合症，包括唐氏综合症及爱德华氏综合症和帕陶氏综合症。与传统的入侵性羊膜穿刺技术相比较，胎儿染色体异常无创产前检测不仅不会导致流产，而且还有更高的准确性。除此之外，在此检测过程中，我们亦会对胎儿的性别染色体进行测序，也会筛查更多的遗传疾病异常状况。
 

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