遗传病终究是什么疾病?
遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)产生骤变(或畸变)所引起的疾病。目
前已知的遗传病大约有四千多种。包含染色体病、但基因病和多基因病三大类。人们简单把遗传病和
先天性疾病相提并论。其实，先天性疾病一般是指婴儿出世时就体现出症状的疾病。先天性疾病中有
些是遗传要素引起的，属遗传病，如先天愚型(唐氏综合征);而有些，却是孕期受外界不良要素影响
而引起胎儿发育反常，不属遗传病领域，如先天性心脏病。
由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。 另一方面，遗传病也纷歧定是在出世时就有症状体现
的，也便是说，一些后天呈现的疾病也或许是遗传病。有些遗传病，要在个体发育到必定年纪时才表
现出来。例如进行性肌营养不良，一般4岁～6岁才发病。许多遗传性智力低下患者，在婴幼儿期亦不
易发现。由此可知，后天产生的疾病中，也有遗传病。 防备遗传病把好“三道关”
第一关：婚前健康查看
已确认爱情联系的男女，在处理成婚登记手续之前应做一次全面体系的健康查看。特别要注意的
是，防止近亲成婚。
所谓近亲是指3-4代以内有一起的先人。我国婚姻法规则三代以内血亲制止成婚。据世界卫生组
织估量，人群中每个人约带着5～6种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配(非近亲婚配)时，由于配偶
两人无血缘联系，相同的基因很少，他们所带着的隐性致病基因不同，因此不易构成隐性致病基因的
纯合体(患者)。而在近亲成婚时，配偶两人带着相同的隐性致病基因的或许性很大，简单在子代相遇
，而使子孙遗传病的发病率升高。例如常见的兔唇，一般人的发病率仅为0.17%，而近亲成婚引起的
发病率竟高达4%。近亲成婚的子孙患有智力低下、先天性变形和各种遗传病等比非近亲成婚的要多出
好几倍。
第二关：孕前遗传咨询
一对从前生育过先天愚型患儿的配偶经常感到很疑惑，他们配偶都很正常，亲属中也未曾有过类
似的疾病，怎么会生下这种先天智力低下的病儿?专家指出，假如在下次怀孕之前进步防止遗传病的
认识，做个遗传咨询，应该能够防止悲剧重演。
下列状况能够成婚但不宜生育：
(1)男女任何一方患有某种严峻的常染色体显性遗传性疾病，如强直性肌营养不良、软骨发育不
全、成骨发育不全、脊髓小脑性共济失调、马凡氏综合征，以及遗传性致盲性眼病如视网膜母细胞瘤
、显性遗传型双侧先天性小眼球等。由于这些疾病遗传危险较高，且现在还没有有用的医治和防备方
法。比方成骨发育不全，俗称“玻璃人”，这是一种首要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩
膜等的疾病。其典型特征为骨骼脆性添加，极易产生骨折，故又称“脆骨病”。它归于常染色体显性
遗传病，夫妻任何一方患病，子女都有50%发病危险。并且对女人患者而言，怀孕自身便是高危状况
，或许呈现流产、死胎、畸胎、乃至危及孕妈妈生命，因此是不宜生育的。
(2)夫妻两边均患有相同的严峻隐性遗传病如垂体性侏儒症、小头变形、苯丙酮尿症、肝豆状核
变性等。
(3)男女一方患有严峻多基因遗传病如精神分裂症、躁狂郁闷性精神病，多为高发家系。高发家
系是指除患者自己外，其爸爸妈妈或兄弟姐妹中有一人或更多人患相同遗传疾病。
第三关：产前筛查防止患儿出世
产前筛查首要是针对一些现在没有很好的医治办法的疾病，其意图是防止有缺点患儿的出世。一
般在怀孕16周-20周的时分进行，抽孕妈妈的外周血2-3毫升查看，假如发现高危或许性(高危要素超越
1/270)，则需进一步抽羊水培育，确诊。例如唐氏综合征就能够经过唐氏筛查筛出高危险孕妈妈，再通
过抽羊水做产前确诊来确诊。再如成骨发育不全，现在经过产前胎儿体系超声查看，可有用防止患者
出世，也是该病防治的首要办法。对有些单基因遗传病，如进行性肌营养不良症，现在能够进行产前
基因确诊，假如夫妻两边均为带着者，现已生育过一胎患儿，能够对下一胎进行基因查看，假如查看
胎儿带有致病基因，可引产防止患儿出世。
