唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体反常的多基因畸变形成的疾病，是我国发生率比较高的出世缺点之一。
患唐氏综合征的孩子大多为严峻智能妨碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道变形等，日子不能自理，且寿命短，均匀存活年纪只要20-30岁，智商一般在20-50之间。
那么哪些夫妻易生“唐氏综合征”缺点婴儿呢？
据悉，我国唐氏综合征的发病率为1/800-1/600，神经管变形的发病率为1/700。据专家介绍，现代人因为环境影响及不正常的日子习惯，简单发生本身的基因突变，任何一对健康配偶都有生育“唐氏儿”的潜在危险。生唐氏儿的几率会跟着孕妈妈年纪的递加而升高。
下列7类夫妻属高发人群：
1、妊娠前后，孕妈妈有病毒感染史，如流感、风疹等
2、受孕时，夫妻一方染色体反常
3、夫妻一方年纪较大
4、妊娠前后，孕妈妈服用致畸药物，如四环素等
5、夫妻一方长时刻在放射性银幕下作业或污染环境下作业
6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妈妈
7、夫妻一方长时刻养殖宠物者。
唐氏综合征，现在既无有用办法，也无有用医治办法，只要经过产前筛查及早发现，及时采纳办法。现在可经过唐氏筛查发现唐氏综合征，经过产前筛查和产前确诊能发现80%的唐氏综合征。
1、唐氏筛查的意图
经过化验孕妈妈的血液，来判别胎儿患有唐氏症的危险程度，假如唐筛查看成果显现胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的查看——羊膜穿刺查看、无创dnf产前检测或绒毛查看。
2、唐氏筛查的办法
多选用联合血清学的办法筛查唐氏综合征。抽取孕妈妈的外周血，提取血清(不必空腹)，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妈妈的预产期、年纪和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样能够查出80%的先天愚儿。一起此项查看还能够查看神经管残缺、18三体综合症以及13三体综合征的高危孕妈妈。
3、挑选适宜的孕期进行唐氏筛查
一般主张怀孕的15周到20周之间，作为孕妈妈来讲，必定要到医院去做这方面的查看，假如在筛查的进程傍边，医院的陈述确定是高危的状况。
4、得知化验成果的时刻
孕妈妈于抽血后2—3周回门诊做例行产前查看时由门诊医师奉告成果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水查看，清晰确诊。
5、唐氏筛查的化验成果
甲胎蛋白(AFP)的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的时机越高。而绒毛膜促性腺激素(HCG)越高，胎儿患唐氏症的时机越高。
别的，医师还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妈妈的年纪、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿呈现唐氏症的危险性，假如化验成果显现危险性低于1/270，就表明危险性比较低，胎儿呈现唐氏症的时机不到1%。
但假如危险性高于1/270，就表明胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺查看或绒毛查看。
6、需求做唐氏筛查的人群
每一个孕妈妈都应该做唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只要大约1%的唐氏患者与遗传要素相关，其它发病要素不明。据文献计算一切出世的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%，35岁以下的孕妈妈娩出70%。
关于唐氏筛查的精确率
唐筛查看可筛检出60——70%的唐氏症患儿。需求清晰的是，唐筛查看只能协助判别胎儿患有唐氏症的时机有多大，但不能清晰胎儿是否患上唐氏症。
也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的时机较高，但并不代表胎儿必定有问题。好像35岁以上的高龄孕妈妈怀有“唐”宝宝的时机较高，但不代表她们的胎儿必定有问题。另一方面，即便化验指数正常，也不能确保胎儿必定不会患病。
唐筛查看指数超出正常的孕妈妈应进行羊膜穿刺查看或绒毛查看，假如羊膜穿刺查看或绒毛查看成果正常，才能够百分之百的扫除唐氏症的或许。
医院的唐筛成果只能阐明能否是唐氏儿的概率，并非高危险宝宝就必定有问题，比方21三体危险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异发生先天愚型胎儿的概率为1/100，或许你是那个有问题的1/100，或许是没问题的那99/100。
低危险也并不阐明宝宝就必定没问题，即便危险系数为1/10000，那还有万分之一的或许呢。因而，高危孕妈妈的胎儿未必是愚型;非高危孕妈妈的胎儿未必不是愚型儿。
虽然唐筛成果不能非常精确地判别宝宝是否愚型，但毕竟这是判别宝宝是否愚型的比较经济、简洁，对胎儿无损伤的检测办法，假如查出成果可疑，能够进一步作羊膜穿刺查看。
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出世。唐氏儿因为智力严峻低下，日子彻底不能自理，而且带着多体系并发症，毕生无法治好，因而给家庭带来沉重的精力和经济负担。为了孕育一个健康的宝宝，所以去医院做个唐氏筛查很必要。
