排畸查看，望文生义便是女子在怀孕初期在医院或妇幼保健站进行的扫除变形胎儿或许的查看。孕期排畸查看一般在怀孕20周左右进行，比较好不要超越28周，接下来看看妊娠十月的几回孕期排畸查看概况情况。
1.唐氏综合征筛查
一般在怀孕16～18周，经过检测孕妈妈血液中甲胎蛋白(AFP)及人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的浓度，查看胎儿是否存在染色体方面的反常。唐氏综合征筛查，不是必检项目，但在高发区应当惯例查看。关于有以下情况的孕妈妈就应该做此查看。例如：年纪大于35岁;从前有过发育反常胎儿的临产史，如生了一个脑积水的孩子;有不明原因的胚胎中止发育;妊娠期间有阴道出血;在妊娠前期有服药史，又不知道这个药究竟有没有影响;在妊娠前期有过有害物质的触摸史;有遗传疾病染色体反常的宗族史，孕妈妈自身尽管没有变形儿临产的既往史，但是有明晰的宗族史，第一次怀孕就应该做唐氏综合征筛查。
唐氏综合征筛查成果反映出胎儿患唐氏综合征(先天愚型)的危险。假如成果显现危险性低于1∕270，表明危险性比较低。但假如危险性高于1∕270，表明胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺查看、脐带穿刺或绒毛膜采样查看。
2.超声排畸查看
超声是产前确诊的首要手法。在不同的时期可筛查出不同的变形。
孕11～12周，可行超声查看丈量胎儿颈后通明带(NT)的厚度，假如NT值大于0.25，胎儿有患21-三体变形的危险。需求进一步做羊水穿刺或许无创产前检测进行确诊，对胎儿细胞进行染色体核型剖析来确诊。
孕18～24周，胎儿的各个器官大多发育构成，此刻可经过超声查看，调查胎儿鼻唇部、心脏、脊柱等，可发现大部分解剖反常和出世缺点，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体变形、严峻唇腭裂、先天性心脏病等。孕24周左右做三维彩超，可明晰显现胎儿各部位脏器，了解胎儿生长发育情况，调查头、肢体及各脏器大体结构是否有变形。
3.羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺术是在怀孕16～22周，在超声探头的引导下，用一根细长的穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以查看其间胎儿细胞的染色体、DNA、生化成分等，是现在比较常用的一种产前确诊技能，能够确诊胎儿是否患有染色体疾病。
哪些孕妈妈需求做羊膜腔穿刺术?现在医学界认为有以下情况时比较好做羊水穿刺查看：35岁以上的高龄孕妈妈;唐氏综合征筛查高危孕妈妈;曾生育过先天性缺点儿尤其是生育过染色体反常患儿的孕妈妈;配偶一方是染色体反常者;性连锁遗传疾病携带者，与孕中期确认胎儿性别是;曾生育过神经管缺点或此次孕期血清甲胎蛋白质显着高于正常妊娠者。
4.脐带穿刺
脐带穿刺是在B超监测下将细针刺入脐带，抽取脐带血。其含义与羊膜穿刺相同，都是经过胎儿细胞进行染色体核型剖析，发现染色体反常。孕龄超越23周后，羊水中胎儿掉落细胞很少，因而无法经过抽取羊水来得到胎儿细胞，所以要挑选抽取脐带血。脐带穿刺的指征同羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺和脐带穿刺都是有伤口的查看，但脐带穿刺要比羊膜腔穿刺操作危险高，对操作者的技能要求也较高。做完羊膜腔穿刺或脐带穿刺后，孕妈妈要留院调查至少2小时，确认胎儿无反常后方可离院。
经过上述的手法能够筛查出大部分的先天变形，但仍有部分变形无法在产前得到确诊。B超查看能发现大部分严峻的变形，但有些先天性心脏病，如心脏的心房中隔(即卵圆孔)残缺、动脉导管未闭等，因其自身在胎儿期就不会闭合，都是在出世后才会逐步封闭的，所以无法在出世前就确诊;某些变形要到胎儿近孕足月乃至出世后才产生或显现出来，如软骨发育不全、侏儒症;其次，能否发现变形与查看时胎儿的体位，变形的巨细，部位、仪器的分辨率及医师的经历有关，如唇裂的检出率就不是100%，肢(指、趾)断反常如手(足)内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等反常情况，也由于胎儿常处于握拳状况，简直无法由超声切当确诊;别的，胎儿的视力和听力及先天性代谢反常在产前尚无法确诊。
每一家庭都期望孕育一个健康聪明的孩子，因而孕妈们应活跃做好孕期排畸查看。
