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单基因遗传病:隐性遗传基因解说

香港医务检测中心HKMEDI 更新时间:2021-01-07
香港医务检测中心HKMEDI医学报导：
对于隐性遗传基因基本，更应该受到重视。由于父母双亲只是致病基因的携带者，与正常人相比，没有区别。但是这样的父母有25%的几率生出患病的子女，且常规产检中无法检出异常，直到孩子出生后出现病症才得以发现。所以接下来我们介绍几种常见的隐性遗传病。

隐性基因遗传病
 
地中海贫血
地中海贫血是我国南方最常见的隐性单基因遗传病，不能制造足够的血红蛋白，需要终生定期的输血和接受药物治疗。出生后即出现贫血、肝脾肿大、黄疸，且发育不良等症状。
 
先天性聋哑
遗传性聋哑患者约有75%为常染色体隐形遗传，约3%为常染色体显性遗传。基因缺陷有可能是遗传自父母，也有可能是胚胎期母体患急性传染病或耳毒性药物引起。患者缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍，不能学说话，以及妨碍对语言的模仿学习而成为聋哑。
 
白化病
白化病是参与黑色素合成或者相关的基因突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病，白化病也是隐形的单基因遗传病。患者对紫外光辅射敏感，易患皮肤癌。多数患者的寿命和智力等不受影响，一些重型的白化病可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎，一些白化病患者因免疫缺陷可导致患者易受感染。目前已发现导致全身性白化病的基因至少有16个。

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