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什么是地中海贫血症?

香港医务检测中心HKMEDI 更新时间:2022-04-12

地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。地中海贫血包括几种不同类型的贫血(红细胞缺乏)。其中主要类型有两种:α地中海贫血和β地中海贫血,其分类依据是红细胞中携氧蛋白(即血红蛋白)的哪部分缺乏。 比较重型的α地中海贫血,主要分布在南亚、中国、菲律宾地区,会导致胎儿或新生儿死亡。而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻,只有不同程度的贫血。β地中海贫血的表现,从非常严重型到对健康无影响的不同程度。

那么身为准妈妈的你又应该如何知道自己是否患有地中海贫血症呢?

地中海贫血症是基因缺陷或突变引起的,它只遗传不传染。虽然地中海贫血症基因携带率高,却是可以的,只要年轻夫妇双方做好婚前或孕前检查,了解双方有无携带地中海贫血基因,就能避免生出中间型、重型地中海贫血患儿。

另外,女性在妊娠12周做绒毛检查、在16-20 周期间做羊水穿刺,或在24 周后做脐带穿刺,都能检测出胎儿是否有地中海贫血症基因。一旦检查出中间型、重型地中海贫血胎儿,则建议引产。另外,还有更直接的方法,就是选择第三代试管婴儿技术,通过体外胚胎基因筛查,来帮助母亲怀上健康宝宝,这样就能避免出现需要引产的情况。